klinický význam

Celiakální sprue (CS) je velmi časté chronické gastrointestinální onemocnění s autoimunními rysy. Jeho frekvence se udává zhruba 1 postižený na 200 - 300 jedinců s tím, že střevní symptomatologie se objevuje jen u 10 – 20% postižených. Odhaduje se, že na jednoho diagnostikovaného pacienta připadá 5–7 nediagnostikovaných. Onemocnění je charakteristické intolerancí organismu ke gliadinovým frakcím  pšenice, případně k obdobným proteinům  jiných obilnin. Příjem glutenu s potravou má prokazatelné účinky na buněčné struktury sliznice tenkého střeva. Dochází k poškození gastrointestinální mukózní membrány, které posléze vede k reverzibilní  atrofii klků  tenkého střeva. Exprese tohoto onemocnění je velmi heterogenní a především zánětlivé změny sliznice tenkého střeva a jejich tíže jsou velmi variabilní. CS je asociována s HLA geny třídy II (HLA-DQA1, HLA-DQB1), které jsou lokalizovány na šestém chromozomu, v oblasti 6p21.3. Hlavní význam vyšetření je v upřesnění či vyloučení onemocnění v případě nejednoznačných histologických nálezů. Toto genetické vyšetření má vysokou negativní prediktivní hodnotu. Diagnózu celiakie je téměř s jistotou (95 %) vyloučena v případě nepřítomnost predispozičních alel HLA-DQA1 a HLA-DQB1. Zejména u dětí mladších 2 let a u pacientů na bezlepkové dietě vykazuje oproti sérologickému vyšetření protilátek menší výskyt falešně negativních výsledků.