OSN-SKLINICKÝ VÝZNAM

Inzerčně/deleční polymorfizmus v genu ACE pro angiotenzin konvertující enzym je důležitým genetickým markerem vzniku vysokého krevního tlaku a ischemické choroby srdeční (ISCH). Tento enzym je karboxyl-terminální dipeptidyl-exopeptidáza obsahující zinek. Sehrává důležitou roli v regulaci krevního tlaku, vodního a minerálního prostředí jako součást renin-angiotenzinového systému (RAS). Umožňuje konverzi angiotenzinu I na vazokonstrikční aldosteron stimulující peptid angiotenzin II (ATII). ACE odstraňuje z dekapeptidu angiotensinu I dvě karboxy-terminální aminokyseliny a tvoří oktapeptid AT II, který bývá označovaný jako prozánětlivý, protože zvyšuje hladinu prozánětlivých cytokinů. Angiotenzin II se podílí na vazokonstrikci a působí při vzniku a rozvoji aterosklerózy, chronického srdečního selhání, cévní mozkové příhody, schizofrenie, demence, Alzheimerovy choroby a dalších akutních nebo chronických zánětlivých onemocnění. ACE je přítomný na endoteliálních buňkách v mnoha tkáních (například děloha, placenta, srdce, mozek, ledviny, leukocyty, alveolární makrofágy, periferní monocyty, neurony). Inzerčně/deleční (I/D) polymorfizmus je charakterizovaný přítomností nebo absencí 287 dp dlouhé Alu repetitivní sekvence. Přítomnost alely D je spojována se zvýšenou aktivitou enzymu a vyššími hladinami ACE v plazmě.