KLINICKÝ VÝZNAM
Nukleotidová záměna v genu F13A1 (Faktor XIII - fibrin stabilizující faktor) má za
následek záměnu V34L. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují významně vyšší aktivitu
tohoto enzymu než jedinci bez mutace. Heterozygoti vykazují střední aktivitu
enzymu. Bylo prokázáno, že varianta Leu 34 má významný protektivní efekt proti
žilnímu tromboembolizmu.