MIM

Název

Gen

Polymorfismus/

mutace

Doba odezvy/TAT

106300

 Bechtěrevova choroba

HLA-B*27

/

15 pracovních dnů

212750

 Celiakální sprue

DQA1*02,05

DQB1*02,03:02

/

15 pracovních dnů

188055

 Faktor V Leiden

F5

G1691A (R506Q)

15 pracovních dnů

188050

 Faktor II (Prothrombin)

F2

G20210A

15 pracovních dnů

608232

613065

 Fůzní gen BCR/ABL

BCR/ABL

t(9;22)

15 pracovních dnů

143500

 Gilbertova choroba

UGT1A1

TATA box

15 pracovních dnů

235200

 Hemochromatóza

HFE

C282Y

H63D

15 pracovních dnů

173360

 Inhibitor aktivátoru plazminogenu I

PAI1/SERPINE1

4G/5G

15 pracovních dnů

223100

 Laktózova intolerance

LCT

C-13910T

G-220108A

15 pracovních dnů

188050

 MTHFR

MTHFR

C677T

A1298C

15 pracovních dnů

277900

 Wilsonova choroba

ATP7B

mutace v exonu 8,14 a 15

2 měsíce

266600

 Crohnova choroba

NOD2/CARD15

R702W

G908R

3020insC

15 pracovních dnů

147796

Myeloproliferativní neoplasie

JAK-2

V617F

15 pracovních dnů

147796

109091

Myeloproliferativní neoplasie

JAK-2
CALR

mutace v exonu 12
mutace v exonu 9

1 měsíc

106180

 ACE

ACE

Inzerce/delece

15 pracovních dnů

173470

 Glycoprotein IIIa

 

ITGB3

L33P

15 pracovních dnů

134570

 FXIII

F13A1

V34L

15 pracovních dnů

134830

 B-fibrinogen

 

FGB

c.- 455G/A

15 pracovních dnů